New Splicing-site Mutations in the SURF1Gene in Leigh Syndrome Patients
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Leigh Syndrome in Drosophila melanogaster
Leigh Syndrome (LS) is the most common early-onset, progressive mitochondrial encephalopathy usually leading to early death. The single most prevalent cause of LS is occurrence of mutations in the SURF1 gene, and LS(Surf1) patients show a ubiquitous and specific decrease in the activity of mitochondrial respiratory chain complex IV (cytochrome c oxidase, COX). SURF1 encodes an inner membrane mi...
متن کاملDefective complex I assembly due to C20orf7 mutations as a new cause of Leigh syndrome
BACKGROUND Leigh syndrome is an early onset, progressive, neurodegenerative disorder with developmental and motor skills regression. Characteristic magnetic resonance imaging abnormalities consist of focal bilateral lesions in the basal ganglia and/or the brainstem. The main cause is a deficiency in oxidative phosphorylation due to mutations in an mtDNA or nuclear oxidative phosphorylation gene...
متن کاملthe u.s. policy in central asia and its impact on the colored revolutions in the region (the case study of tulip revolution in kyrgyzstan)
چکیده ندارد.
15 صفحه اولthe impact of e-readiness on ec success in public sector in iran the impact of e-readiness on ec success in public sector in iran
acknowledge the importance of e-commerce to their countries and to survival of their businesses and in creating and encouraging an atmosphere for the wide adoption and success of e-commerce in the long term. the investment for implementing e-commerce in the public sector is one of the areas which is focused in government‘s action plan for cross-disciplinary it development and e-readiness in go...
the translators agency and ideological manipulation in translation: the case of political texts in translation classes in iran
در این تحقیق به نقش واسطه ای مترجم در ایجاد تغییرات ایدئولوژیک در ترجمه متون سیاسی پرداخته شده است. بدین منظور محقق متنی سیاسی در خصوص ادعاهای آمریکا در مورد برنامه هسته ای ایران را انتخاب کرد. این متن از سایت spacewar.com انتخاب شد که دارای ایدئولوژی مغرضانه در مورد برنامه هسته ای ایران است. سپس یک گروه 30 نفره از دانشجویان کارشناسی ارشدرشته مترجمی زبان انگلیسی دانشگاه شیخ بهایی انتخاب شدند. ا...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Biological Chemistry
سال: 2001
ISSN: 0021-9258
DOI: 10.1074/jbc.m100388200